вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Туберозный склероз 2. Мутации в этом гене приводят к комплексу туберозного склероза. Продукт этого гена, как полагают,супрессор опухолей и способен стимулировать специфичные GTPазы. Белка ассоциируется с гамартином в цитозольных комплексах, возможно действуя в качестве шаперона для гамартина. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов, кодирующих различные изоформы .
tuberous sclerosis 2. Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis complex. Its gene product is believed to be a tumor suppressor and is able to stimulate specific GTPases. The protein associates with hamartin in a cytosolic complex, possibly acting as a chaperone for hamartin. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
