вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) 1 бета подкомплекс, 3, 12 кД. Этот ген кодирует вспомогательную субъединицу NADH дегидрогеназы (комплекса I) дыхательной цепи митохондриальной мембраны, которая является первым ферментом в электрон-транспортной цепи митохондрий. Этот белок локализуется на внутренней мембране митохондрий как мембранный белок с дним трансмембранным доменом. Мутации в этом гене способствуют недостаточности митохондриального комплекса 1. Альтернативные сплайсинга приводит к нескольким вариантам транскриптов, кодирующих тот же белок. У людей есть несколько псевдогенов этого гена.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex, 3, 12kDa. This gene encodes an accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which is the first enzyme in the electron transport chain of mitochondria. This protein localizes to the inner membrane of the mitochondrion as a single-pass membrane protein. Mutations in this gene contribute to mitochondrial complex 1 deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. Humans have multiple pseudogenes of this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
