| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Sema домен, домен иммуноглобулина (Ig), трансмембранный домен (TM) и короткий цитоплазматический домен, (семафорин) 4А. Этот ген кодирует представителя семейства семафоринов растворимых и трансмембранных белков. Семафорины вовлечены в многочисленные функции, в том числе аксональный поиск пути, морфогенез, канцерогенеза, и иммуномодуляцию . Кодируемый белок представляет собой белок с одним трансмембранным доменом типа I, содержащий иммуноглобулин-подобный домен С2 типа, PSI домен и домен Sema. Он подавляет аксональное расширение через обеспечение локальных сигналов для указания территорий, недоступных для роста аксонов. Он активирует Т-клеточно-опосредованный иммунитет и подавляет миграцию эндотелиальных клеток, опсредованную фактором роста эндотелия сосудов (VEGF) и пролиферацию in vitro и ангиогенез in vivo. Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (RP35) и палочко-колбочковую дистрофию типа 10 (CORD10) . Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующих различные изоформы были идентифицированы.
sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A. This gene encodes a member of the semaphorin family of soluble and transmembrane proteins. Semaphorins are involved in numerous functions, including axon guidance, morphogenesis, carcinogenesis, and immunomodulation. The encoded protein is a single-pass type I membrane protein containing an immunoglobulin-like C2-type domain, a PSI domain and a sema domain. It inhibits axonal extension by providing local signals to specify territories inaccessible for growing axons. It is an activator of T-cell-mediated immunity and suppresses vascular endothelial growth factor (VEGF)-mediated endothelial cell migration and proliferation in vitro and angiogenesis in vivo. Mutations in this gene are associated with retinal degenerative diseases including retinitis pigmentosa type 35 (RP35) and cone-rod dystrophy type 10 (CORD10). Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
