вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Представитель семейства PITPNM 3. Этот ген кодирует представителя семейства ассоциированных с мембраной белков, содержащих домен домен транспорта фосфатидилинозитола. Кальций-связывающий белок имеет активность транспорта фосфатидилинозитола (PI) и взаимодействует с протеин-тирозин-киназой PTK2B (также известной как PYK2). Белок гомологичен белку Drosophila, который участвует в передаче зрительного сигнала у мух. Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантной дистрофии колбочек. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
PITPNM family member 3. This gene encodes a member of a family of membrane-associated phosphatidylinositol transfer domain-containing proteins. The calcium-binding protein has phosphatidylinositol (PI) transfer activity and interacts with the protein tyrosine kinase PTK2B (also known as PYK2). The protein is homologous to a Drosophila protein that is implicated in the visual transduction pathway in flies. Mutations in this gene result in autosomal dominant cone dystrophy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
