| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
LIM гомеобокс транскрипционный фактор 1, бета. Этот ген кодирует представителя LIM-гомеодоменовый семейства белков, содержащих два N-концевых цинк-связывающих домена LIM, 1 гомеодомена, и С-концевой глутамин-богатый домен. Он функционирует как транскрипционный фактор и имеет важное значение для нормального развития спинных структур конечностей, гломерулярной базальной мембраны, переднего сегмента глаза и дофаминергических и серотонинергических нейронов. Мутации в этом гене связаны с синдромом Тернера - Кизера. Варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие различные изоформы, были найдены для этого гена.
LIM homeobox transcription factor 1, beta. This gene encodes a member of LIM-homeodomain family of proteins containing two N-terminal zinc-binding LIM domains, 1 homeodomain, and a C-terminal glutamine-rich domain. It functions as a transcription factor, and is essential for the normal development of dorsal limb structures, the glomerular basement membrane, the anterior segment of the eye, and dopaminergic and serotonergic neurons. Mutations in this gene are associated with nail-patella syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
