| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Недостаточность эксцизионной репарации кросс-комплементарной разъедающей репарации, группа копплементации 6. Этот ген кодирует ДНК-связывающий белок, который играет важную роль в связанной с транскрипцией эксцизионной репарации.Кодируемый белок имеет АТФ-стимулируемую АТФазную активностью, взаимодействует с несколькими белками транскрипции и эксцизионной репарации и может способствовать формированию комплекса на сайтах репарации ДНК. Мутации в этом гене связаны с синдромом Кокейна типа В и цереброокулофациоскелетным синдромом 1. Естественно встречающиеся readthrough транскрипция происходит между этим геном и соседним PGBD3 гена (GeneID: 267004), и приводит к fusion-белку, который содержит последовательности из обоих генов. Readthrough локус представлен GeneID: 101243544.
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6. This gene encodes a DNA-binding protein that is important in transcription-coupled excision repair. The encoded protein has ATP-stimulated ATPase activity, interacts with several transcription and excision repair proteins, and may promote complex formation at DNA repair sites. Mutations in this gene are associated with Cockayne syndrome type B and cerebrooculofacioskeletal syndrome 1. Naturally-occurring readthrough transcription occurs between this gene and the adjacent PGBD3 gene (GeneID:267004), and results in a fusion protein that shares sequence with the product of each individual gene. The readthrough locus is represented by GeneID:101243544.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
