вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Германского-Пудлака 6. Этот ген без интронов кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов, и лизосомами. Этот белок взаимодействует с белком синдрома Германского-Пудлака 5. Мутации в этом гене связаны с с синдромом Германского-Пудлака 6 типа.
Hermansky-Pudlak syndrome 6. This intronless gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. This protein interacts with Hermansky-Pudlak syndrome 5 protein. Mutations in this gene are associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 6.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
