вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Стероидная 5 альфа-редуктаза 3. Белок, кодируемый этим геном относится к семейству стероидных 5-альфа-редуктаз и подсемейству полипренол-редуктаз. Он участвует в производстве андрогена 5 -альфа-дигидротестостерона (DHT) из тестостерона и поддержке пути активации андроген-андрогеных рецепторов. Этот белок также необходимо для преобразования полипренола в долихол, который необходим для синтеза долихол-связанных моносахаридов и предшественников олигосахаридов, используемых для N- связанного гликозилирования белков. Мутации в этом гене приводят к врожденным расстройствам гликозилирования Iq типа.
steroid 5 alpha-reductase 3. The protein encoded by this gene belongs to the steroid 5-alpha reductase family, and polyprenol reductase subfamily. It is involved in the production of androgen 5-alpha-dihydrotestosterone (DHT) from testosterone, and maintenance of the androgen-androgen receptor activation pathway. This protein is also necessary for the conversion of polyprenol into dolichol, which is required for the synthesis of dolichol-linked monosaccharides and the oligosaccharide precursor used for N-linked glycosylation of proteins. Mutations in this gene are associated with congenital disorder of glycosylation type Iq.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
