вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Спаренные боксы 2. PAX2 кодирует один из многих человеческих гомологов гена prd дрозофилы. Главной особенностью этого семейства генов транскрипционных факторов является консервативный ДНК-связывающий домен спаренных боксов. PAX2, как полагают, является целью подавления транскрипции опухолевым супрессором WT1. Мутации в PAX2, как было показано, приводят к колобоме зрительного нерва и гипоплазии. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит ко множеству вариантов транскрипции.
paired box 2. PAX2 encodes paired box gene 2, one of many human homologues of the Drosophila melanogaster gene prd. The central feature of this transcription factor gene family is the conserved DNA-binding paired box domain. PAX2 is believed to be a target of transcriptional supression by the tumor supressor gene WT1. Mutations within PAX2 have been shown to result in optic nerve colobomas and renal hypoplasia. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
