вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фукутин-связанный белок. Этот ген кодирует белок медиальной части аппарата Гольджи и необходим для посттрансляционной модификации дистрогликана. Мутации в этом гене ассоциированы с врожденной мышечной дистрофией, умственной отсталостью, и мозжечковой кистой. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга этого гена были описаны, но непроцессированный транскрипт для некоторых из этих вариантов не была определен.
fukutin related protein. This gene encodes a protein which is targeted to the medial Golgi apparatus and is necessary for posttranslational modification of dystroglycan. Mutations in this gene have been associated with congenital muscular dystrophy, mental retardation, and cerebellar cysts. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
