| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог сборки цитохром С оксидазы 14 (S. cerevisiae). Этот ген кодирует небольшой, с одним трансмембранным участком, белок, который локализуется в митохондриях. Этот белок может играть определенную роль в координации ранних стадиях сборки цитохром С оксидазы (COX, также известный как комплекс IV) и, в частности, синтез и сборку COX I субъединицы холофермента. Мутации в этом гене ассоциированы с недостаточностью митохондриального комплекса IV. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
