| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Хромосома 8, открытая рамка считывания 37. Этот ген кодирует повсеместно экспрессирующийся белок с неизвестной функцией. Он имеет высокий уровень экспрессии мРНК в мозге, сердце и сетчатке, и белок колокализуется с полиглутаминированным тубулином в основании первичной реснички в эпителиальных пигментных клетках сетчатки человека. Мутации в этом гене ассоциированы с аутосомальной рецессивной палочко-колбочковой дистрофией (arCRD) и пигментным ретинитом (arRP).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
