| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кристаллин, бета B2. Кристаллины разделены на два класса: таксон-специфический , или ферментный, и общий. Последний класс содержит основные белки хрусталика глаза позвоночных и обеспечивает прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центрального слоя хрусталика теряют ядра в процессе развития , эти кристаллины сохраняются на протяжении всей жизни , что делает их чрезвычайно стабильными белками . Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на альфа-, бета -и гамма- семейства, бета-и гамма кристаллины также рассматриваются как суперсемейства . Альфа-и бета семейства делятся на кислотные и основные. В кристаллинах есть семь регионов: четыре гомологичных мотива,связывающий пептид , и N- и С-концевые удлиннения. Бета- кристаллины наиболее гетерогенны, отличаются наличием С-концевого удлиннения (в основной группе , но не в кислотной группе). Бета-кристаллины формируют агрегаты различных размеров, и в состоянии самостоятельно ассоциироваться с образованием димеров или образуют гетеродимеры с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член бета основной группы , является частью кластера генов бета-A4, бета-B1 и бета-B3 . Была найдена терминирующая цепь мутация, вызывающая голубую катаракту 2 типа.
crystallin, beta B2. Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Beta-crystallins, the most heterogeneous, differ by the presence of the C-terminal extension (present in the basic group, none in the acidic group). Beta-crystallins form aggregates of different sizes and are able to self-associate to form dimers or to form heterodimers with other beta-crystallins. This gene, a beta basic group member, is part of a gene cluster with beta-A4, beta-B1, and beta-B3. A chain-terminating mutation was found to cause type 2 cerulean cataracts.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
