вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Дегенерация сетчатки 3. Этот ген кодирует белок сетчатки, связанный с массами продукта гена промиелоцитарной лейкемии (PML) в ядре. Мутации в этом гене вызывают врожденный амавроз Лебера типа 12, болезнь, которая приводит к дегенерации сетчатки. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
retinal degeneration 3. This gene encodes a retinal protein that is associated with promyelocytic leukemia-gene product (PML) bodies in the nucleus. Mutations in this gene cause Leber congenital amaurosis type 12, a disease that results in retinal degeneration. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
