Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген NOTCH2 диагностика

вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии

Notch 2 . Этот ген кодирует представителя семейства Notch. Представители этого типа 1 трансмембранных белков семейства имеют структурные характеристики, в том числе внеклеточный домен, состоящий из нескольких повторов, схожих сэпидермальным факторо роста (EGF) и внутриклеточного домена, состоящего из нескольких доменов различных типов. Представители семейства Notch играют роль в различных процессах развития , контролируя принятие решений о судьбе клетки. Сеть сигнализации Notch является эволюционно консервативным межклеточным сигнальным путём, который регулирует взаимодействие между физически соседними клетками. У Drosophilia, взаимодействия Notch с его связанными с клетокой лигандами (дельта , serrate) устанавливает межклеточные сигнальные пути, которые играют ключевую роль в развитии. Гомологи Notch-лигандов были также определены у человека, но точное наличие взаимодействий между этими лигандами и гомологами Notch человека, еще предстоит определить . Этот белок расщепляют в транс-Гольджи, и он представлен на клеточной поверхности в виде гетеродимера . Этот белок действует как рецептор для мембраносвязанных лигандов и может играть роль в развитии сосудов, почек и печени. Два варианта транскриптов, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.

notch 2. This gene encodes a member of the Notch family. Members of this Type 1 transmembrane protein family share structural characteristics including an extracellular domain consisting of multiple epidermal growth factor-like (EGF) repeats, and an intracellular domain consisting of multiple, different domain types. Notch family members play a role in a variety of developmental processes by controlling cell fate decisions. The Notch signaling network is an evolutionarily conserved intercellular signaling pathway which regulates interactions between physically adjacent cells. In Drosophilia, notch interaction with its cell-bound ligands (delta, serrate) establishes an intercellular signaling pathway that plays a key role in development. Homologues of the notch-ligands have also been identified in human, but precise interactions between these ligands and the human notch homologues remain to be determined. This protein is cleaved in the trans-Golgi network, and presented on the cell surface as a heterodimer. This protein functions as a receptor for membrane bound ligands, and may play a role in vascular, renal and hepatic development. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017