вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Протеогликан межфоторецепторного матрикса 2. Белок, кодируемый этим геном связывает хондроитинсульфат и гиалуроновую кислоту и является протеогликаном. Кодируемый белок играет важную роль в организации межфоторецепторного матрикса и может способствовать росту и поддержанию светочувствительного наружного сегмента фоторецепторов. Дефекты в этом гене являются причиной IMPG2 связанных пигментного ретинита типа 56 и макулопатии.
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. The protein encoded by this gene binds chondroitin sulfate and hyaluronan and is a proteoglycan. The encoded protein plays a role in the organization of the interphotoreceptor matrix and may promote the growth and maintenance of the light-sensitive photoreceptor outer segment. Defects in this gene are a cause of retinitis pigmentosa type 56 and maculopathy, IMPG2-related.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
