| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
С цинковыми пальцами, E-бокс связывающий, гомеобоксный 1. Этот ген кодирует фактор транскрипции, содержащий цинковые пальцы. Кодируемый белок, вероятно, играет важную роль в транскрипционной репрессии интерлейкина 2. Мутации в этом гене были связаны с поздней полиморфной дистрофией роговицы 3 и с поздней эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующих различные изоформы, были описаны.
zinc finger E-box binding homeobox 1. This gene encodes a zinc finger transcription factor. The encoded protein likely plays a role in transcriptional repression of interleukin 2. Mutations in this gene have been associated with posterior polymorphous corneal dystrophy-3 and late-onset Fuchs endothelial corneal dystrophy. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
