| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) 1 альфа подкомплекс, 2, 8kDa. Кодируемый белок является субъединицей гидрофобной белковой фракции NADH: убихинон-оксидоредуктазы (комплекс 1), первого ферментного комплекса в электрон-транспортной цепи расположенной на внутренней митохондриальной мембране, и может быть вовлечена в регуляцию активности комплекса I или его сборку через помощь в окислительно-восстановительных процессах. Мутации в этом гене связаны с синдром Ли, ранним прогрессирующим нейродегенеративным нарушеним. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, 2, 8kDa. The encoded protein is a subunit of the hydrophobic protein fraction of the NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1), the first enzyme complex in the electron transport chain located in the inner mitochondrial membrane, and may be involved in regulating complex I activity or its assembly via assistance in redox processes. Mutations in this gene are associated with Leigh syndrome, an early-onset progressive neurodegenerative disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
