| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок цинковых пальцев 423. Белок, кодируемый этим геном, ядерный белок, который принадлежит к семейству схожих с Kruppel-C2H2 белками цинковых пальцев. Он функционирует как ДНК-связывающий транскрипционный фактор, использующий различные цинковые пальцы в различных сигнальных путях. Таким образом , считается, что этот ген может иметь несколько ролей в передаче сигнала в процессе развития. Мутации в этом гене связаны с нефронофтизом 14 и синдромом Жубера 19. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
zinc finger protein 423. The protein encoded by this gene is a nuclear protein that belongs to the family of Kruppel-like C2H2 zinc finger proteins. It functions as a DNA-binding transcription factor by using distinct zinc fingers in different signaling pathways. Thus, it is thought that this gene may have multiple roles in signal transduction during development. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis-14 and Joubert syndrome-19. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
