| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Катепсин D. Этот ген кодирует лизосомальную аспартилпротеазу и состоит из димера связанных дисульфидными мостиками тяжелой и легкой цепей, изготовленных из одного белка-предшественника. Эта протеиназа, которая является представителем семейства пептидаз C1, имеет схожую с пепсином A специфичность, но более узкую. Транскрипция этого гена инициируется с нескольких участков, один из которых является стартовым сайтом для эстроген-регулируемого транскрипта. Мутации в этом гене участвуют в патогенезе некоторых заболеваний, включая рак молочной железы и, возможно, болезнь Альцгеймера.
cathepsin D. This gene encodes a lysosomal aspartyl protease composed of a dimer of disulfide-linked heavy and light chains, both produced from a single protein precursor. This proteinase, which is a member of the peptidase C1 family, has a specificity similar to but narrower than that of pepsin A. Transcription of this gene is initiated from several sites, including one which is a start site for an estrogen-regulated transcript. Mutations in this gene are involved in the pathogenesis of several diseases, including breast cancer and possibly Alzheimer disease.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
