вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Семейство переносчиков растворённых веществ 24 (натрия/калия/кальция обменники), представитель 1. Этот ген кодирует представителя семейства калий-зависимых натрий/кальций обменников. Кодироуемый белок играет важную роль в натрий/кальциевом обмене в палочках и колбочках сетчатки через посредничество в экструзии одного иона кальция и одного иона калия в обмен на четыре иона натрия. Мутации в этом гене могут играть роль при врожденной стационарной ночной слепоте. Варианты альтернативного сплайсинга, кодироующие нескольких изоформ, были отмечены для этого гена.
solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1. This gene encodes a member of the potassium-dependent sodium/calcium exchanger protein family. The encoded protein plays an important role in sodium/calcium exchange in retinal rod and cone photoreceptors by mediating the extrusion of one calcium ion and one potassium ion in exchange for four sodium ions. Mutations in this gene may play a role in congenital stationary night blindness. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
