вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 3. Этот ген кодирует связанный с мембраной гомодимерный фермент, который локализуется в цистернах шероховатого эндоплазматического ретикулума.Фермент (кофакторы железо и аскорбиновая кислота) катализирует гидроксилирование остатков лизила в схожих с коллагеном пептидах. Полученные гидроксилизильные группы служат сайтами присоединения углеводов в коллагене и, таким образом, имеют решающее значение для стабильности межмолекулярные сшивок. Некоторые пациенты с синдромом Элерса-Данло VI типа имеют недостаточную активность лизил гидроксилазы.
procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. The protein encoded by this gene is a membrane-bound homodimeric enzyme that is localized to the cisternae of the rough endoplasmic reticulum. The enzyme (cofactors iron and ascorbate) catalyzes the hydroxylation of lysyl residues in collagen-like peptides. The resultant hydroxylysyl groups are attachment sites for carbohydrates in collagen and thus are critical for the stability of intermolecular crosslinks. Some patients with Ehlers-Danlos syndrome type VIB have deficiencies in lysyl hydroxylase activity.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
