| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Индуцируемый трансформирующим фактором роста бета, 68kDa. Этот ген кодирует RGD-содержащий белок, который связывается с коллагеном типов I, II и IV. RGD мотив встречается во многих белках внеклеточного матрикса, модулирующих клеточную адгезию и служит последовательностью распознавания лиганда для нескольких интегринов. Этот белок играет важную роль во взаимодействии клетки с коллагеном и может быть вовлечен во внутрихрящевое формирование кости в хряще. Белок индуцируется трансформирующим фактор роста бета и ингибирует клеточную адгезию. Мутации в этом гене связаны с различными типами дистрофии роговицы.
transforming growth factor, beta-induced, 68kDa. This gene encodes an RGD-containing protein that binds to type I, II and IV collagens. The RGD motif is found in many extracellular matrix proteins modulating cell adhesion and serves as a ligand recognition sequence for several integrins. This protein plays a role in cell-collagen interactions and may be involved in endochondrial bone formation in cartilage. The protein is induced by transforming growth factor-beta and acts to inhibit cell adhesion. Mutations in this gene are associated with multiple types of corneal dystrophy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
