вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Цистинозин, лизосомальный транспортер цистина. Этот ген кодирует белок с семью трансмембранными доменами, который отвечает за транспортировку цистина из лизосом. Его активность обусловлена H+ электрохимическим градиентом лизосомальной мембраны. Мутации в этом гене приводит к цистинозу, лизосомальной болезни накопления. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
cystinosin, lysosomal cystine transporter. This gene encodes a seven-transmembrane domain protein that functions to transport cystine out of lysosomes. Its activity is driven by the H+ electrochemical gradient of the lysosomal membrane. Mutations in this gene cause cystinosis, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
