| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кристаллин , бета A1. Кристаллины разделены на два класса: таксон-специфический , или ферментный, и общий. Последний класс содержит основные белки хрусталика глаза позвоночных и обеспечивает прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центрального слоя хрусталика теряют ядра в процессе развития , эти кристаллины сохраняются на протяжении всей жизни , что делает их чрезвычайно стабильными белками . Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на альфа-, бета -и гамма- семьи, бета-и гамма кристаллины также рассматриваются каксуперсемейства . Альфа-и бета семейства делятся на кислотные и основные. В кристаллинах есть семь регионов: четыре гомологичных мотива,связывающий пептид , и N- и С-концевые удлиннения. Бета- кристаллины наиболее гетерогенны, отличаются наличием С-концевого удлиннения (в основной группе , но не в кислотной группе). Бета-кристаллины формируют агрегаты различных размеров, и в состоянии самостоятельно ассоциироваться с образованием димеров или образуют гетеродимеры с другими бета-кристаллинами . Этот ген, член бета кислой группы, кодирует два белка ( кристаллин, бета A3 и кристаллин, бета А1) с одной мРНК , последний белок на 17 аминокислот короче и генерируется с использованием альтернативного сайта инициации трансляции. Удаление экзонов 3 и 4 вызывает аутосомно-доминантное заболевание 'зонулярную катаракту с шовным помутнением'.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
