| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Домен трикопептидного повтора 8. Этот ген кодирует белок, непосредственно связанный с синдромом Барде-Бидля. Основными особенностями этого синдрома относятся дистрофия сетчатки, ожирение, полидактилия , аномалии почек и обучения. Эксперименты на не-человеческих эукариотах предполагают, что этот ген экспрессируется в ресничных клетках и что он участвует в формировании ресничек. Альтернативные варианты сплайсинга были охарактеризованы.
tetratricopeptide repeat domain 8. This gene encodes a protein that has been directly linked to Bardet-Biedl syndrome. The primary features of this syndrome include retinal dystrophy, obesity, polydactyly, renal abnormalities and learning disabilities. Experimentation in non-human eukaryotes suggests that this gene is expressed in ciliated cells and that it is involved in the formation of cilia. Alternate transcriptional splice variants have been characterized.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
