вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 70. Этот ген кодирует белок митохондриальной мембраны. Кодируемый белок может играть роль в биогенезе митохондриальной АТФ-синтазы. Мутации в этом гене были связаны с митохондриальной неонатальной энцефалокардиомиопатией из-за дефицита АТФ-синтазы. Альтернативный сплайсинг транскриптов был описан.
transmembrane protein 70. This gene likely encodes a mitochondrial membrane protein. The encoded protein may play a role in biogenesis of mitochondrial ATP synthase. Mutations in this gene have been associated with neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy due to ATP synthase deficiency. Alternatively spliced transcript variants have been described.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
