вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог porcupine (Drosophila). Этот ген принадлежит к семейству эволюционно консервативных генов porcupine (Porc). Гены семейства porcupine кодируют белки эндоплазматического ретикулума с несколькими трансмембранными доменами. Porcupine белки участвуют в обработке Wnt (бескрылые и int гомологи) белков. Разрушение этого гена связано с фокальной кожной гипоплазией, а кодируемый белок вовлечен в рак. Найдены несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующих различные изоформы.
porcupine homolog (Drosophila). This gene belongs to the evolutionarily conserved porcupine (Porc) gene family. Genes of the porcupine family encode endoplasmic reticulum proteins with multiple transmembrane domains. Porcupine proteins are involved in the processing of Wnt (wingless and int homologue) proteins. Disruption of this gene is associated with focal dermal hypoplasia, and the encoded protein has been implicated in cancer. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
