| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Аполипопротеин В. Это основной аполипопротеин хиломикронов и липопротеинов низкой плотности. Он встречается в плазме в двух основных изоформах apoB-48 и apoB-100: форма синтезируется только в кишке и позднее в печени. Формы apoB из кишечника и из печени закодированы одним еном на одной очень длинной мРНК. Обе изоформы имеют одну и ту же N-концевую последовательность. Более короткий apoB-48 синтезируется после редактирования apoB-100 транскрипта на остатке 2180(ЦАА->УАА), что приводит вк появленю стоп-кодона и ранней терминации трансляции. Мутации этого гена или ео реуляторного реиона вызывают гипобеталипопротеинемию, нормотриглицеральдегичную гипобеталипопротеинемию и гепархолестеролемию из-за лиганд-дефективного apoB, болезни, влияющие на уровень холестерола и apoB.
Длина гена 55,439 кб, содержит 29 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
