вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок O-маннозилтрансфераза 1. Белок, кодируемый этим геном, O-маннозилтрансфераза, требует взаимодействия с продуктом гена POMT2 для ферментативной функции. Кодируемый белок находится в мембране эндоплазматического ретикулума. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Уокера-Варбурга (WWS) и конечностно-поясной мышечной дистрофии типа 2K (LGMD2K). Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
protein-O-mannosyltransferase 1. The protein encoded by this gene is an O-mannosyltransferase that requires interaction with the product of the POMT2 gene for enzymatic function. The encoded protein is found in the membrane of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of Walker-Warburg syndrome (WWS) and limb-girdle muscular dystrophy type 2K (LGMD2K). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
