| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Инозитолполифосфат-5-фосфатаза, 72 кДа. Этот ген кодирует инозитол-1,4,5-трифосфат(InsP3) 5-фосфатазу. InsP3 5-фосфатазы гидролизуют Ins-(1,4,5) P3, который мобилизует внутриклеточный кальций и действует в качестве вторичного мессенджера-посредника для клеточной реакции на различные стимулы. Исследования на мышах показывают, что этот белок может гидролизовать фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфата и 3,5-фосфатидилинозитола бисфосфат на цитоплазматической мембране аппарата Гольджи и тем самым регулировать Гольджи-везикулярный транспорт. Мутации в этом гене приводят к синдрому Жубер, клинически и генетически гетерогенной группе расстройств, характеризующихся мальформацией заднего и среднего мозга и различными связанными цилиопатиями, которые включают дистрофию сетчатки, нефронофтиз, фиброз печени и полидактилию.
inositol polyphosphate-5-phosphatase, 72 kDa. The protein encoded by this gene is an inositol 1,4,5-trisphosphate (InsP3) 5-phosphatase. InsP3 5-phosphatases hydrolyze Ins(1,4,5)P3, which mobilizes intracellular calcium and acts as a second messenger mediating cell responses to various stimulation. Studies of the mouse counterpart suggest that this protein may hydrolyze phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate on the cytoplasmic Golgi membrane and thereby regulate Golgi-vesicular trafficking. Mutations in this gene cause Joubert syndrome; a clinically and genetically heterogenous group of disorders characterized by midbrain-hindbrain malformation and various associated ciliopathies that include retinal dystrophy, nephronophthisis, liver fibrosis and polydactyly.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
