| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ST3 бета-галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 5. Ганглиозид GM3 , как известно, участвует в индуцированиии дифференцировки клеток, модуляции пролиферации клеток, поддержании морфологии фибробластов, трансдукции сигналов и интегрин-опосредованной клеточной адгезии. Этот ген кодирует мембранный II белок типа, который катализирует образование GM3 с использованием лактозилцерамидов в качестве субстрата. Кодируемый белок является членом семейства гликозилтрансфераз 29 и, возможо, локализован в аппарате Гольджи. Мутации в этом гене ассциированы с синдромом инфантильной эпилепсии амишей (аманитов). Варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Ganglioside GM3 is known to participate in the induction of cell differentiation, modulation of cell proliferation, maintenance of fibroblast morphology, signal transduction, and integrin-mediated cell adhesion. The protein encoded by this gene is a type II membrane protein which catalyzes the formation of GM3 using lactosylceramide as the substrate. The encoded protein is a member of glycosyltransferase family 29 and may be localized to the Golgi apparatus. Mutation in this gene has been associated with Amish infantile epilepsy syndrome. Transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
