| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий домен WD повторов 19. Этот ген кодирует члена семейства белков, содержащих WD повторы. WD повторы - минимально консервативные области приблизительно из 40 аминокислот, обычно ограниченный с двух сторон gly-his и trp-asp (GH-WD), что может способствовать формированию гетеротримерных или мультибелковых комплексов. Представители этого семейства участвуют в различных клеточных процессах, включая клеточный цикл, трансдукцию сигнальнов, апоптоз и регуляцию генов. Этот белок содержит шесть WD повторов, повтор тяжелой цепи клатрина, и три трансмембранных домена. Этот ген консервативен от C. elegans до человека. Он может участвовать в андроген-регулируемых сигнальных механизмах или в везикулярном транспорте андроген-регулируемых секреторных процессов. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующих различные изоформы, были зарегистрированы , но непроцессированный транскрипт одного из этих вариантов не был определен.
WD repeat domain 19. This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. This protein contains six WD repeats, a clathrin heavy-chain repeat, and three transmembrane domains. This gene is conserved from C. elegans to human. It may participate in androgen-regulated signaling mechanisms or in the vesicular trafficking of androgen-regulated secretory processes. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported but the full-length nature of one of these variants has not been defined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
