вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Углевод (N-ацетилгалактозамин 4-0) сульфотрансфераза 14. Этот ген кодирует представителя семейства сульфотрансфераз HNK-1. Кодируемый белок присоединяет сульфат к С-4 гидроксилам остатков N-ацетилгалактозамина в дерматансульфате. Мутации в этом гене ассоциированы с adducted thumb-clubfoot syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
