| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген, тип XVIII, альфа 1. Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена XVIII типа. Этот коллаген является одним из мультиплексинов, белков внеклеточного матрикса, которые содержат несколько доменов тройной спирали (коллагеновых доменов) прерываемых неколлагеновыми доменами. Протеолитически получаемый С-концевой фрагмент коллагена типа XVIII является эндостатином, мощным антиангиогенным белком. Мутации в этом гене связаны с синдромом Кноблох.Главные особенности этого синдрома включают аномалии сетчатки, поэтому коллаген XVIII типа может играть важную роль в структуре сетчатки и закрытии нервной трубки. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
