| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Галактозидаза, альфа. Этот ген кодирует гомодимерный гликопротеин, который гидролизует терминальные альфа-галактозильные фрагменты из гликолипидов и гликопротеинов. Этот фермент гидролизует преимущественно глоботриаозилцерамид, и он может катализировать гидролиз мелибиозы в галактозу и глюкозу. Различные мутации в данном гене влияют на синтез, переработку и стабильность этого фермента, что приводит к болезни Фабри, редкому лизосомальному расстройству хранения, которое является результатом неспособности катаболизировать альфа-D-галактозил фрагменты гликолипидов.
galactosidase, alpha. This gene encodes a homodimeric glycoprotein that hydrolyses the terminal alpha-galactosyl moieties from glycolipids and glycoproteins. This enzyme predominantly hydrolyzes ceramide trihexoside, and it can catalyze the hydrolysis of melibiose into galactose and glucose. A variety of mutations in this gene affect the synthesis, processing, and stability of this enzyme, which causes Fabry disease, a rare lysosomal storage disorder that results from a failure to catabolize alpha-D-galactosyl glycolipid moieties.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
