| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Транслоказа внутренней мембраны митохондрий 8, гомолог А (дрожжи). Эта транслоказа участвует в импорте и вставке гидрофобных мембранных белков из цитоплазмы во внутреннюю мембрану митохондрий. Мутированный ген найден при синдроме Мора-Транебьерга / синдром глухоты и дистонии (MTS/DDS) и постулируется, что MTS/DDS является митохондриальной болезнью вызванной дефектной системой импорта митохондриальных белков. Дефекты в этом гене также вызывают синдром Дженсена, Х-сцепленное заболевание с оптикоакустической атрофией нерва и мышечной слабостью. Этот белок , вместе с TIMM13, образует 70 кДа гетерогексамер. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов кодирующим различные изоформы .
translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A (yeast). This translocase is involved in the import and insertion of hydrophobic membrane proteins from the cytoplasm into the mitochondrial inner membrane. The gene is mutated in Mohr-Tranebjaerg syndrome/Deafness Dystonia Syndrome (MTS/DDS) and it is postulated that MTS/DDS is a mitochondrial disease caused by a defective mitochondrial protein import system. Defects in this gene also cause Jensen syndrome; an X-linked disease with opticoacoustic nerve atrophy and muscle weakness. This protein, along with TIMM13, forms a 70 kDa heterohexamer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
