вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Меккеля, тип 1. Белок, кодируемый этим геном локализуется в базальных тельцах и необходим для формирования первичной реснички в мерцательном эпителии в клетках. Мутации в этом гене приводят к синдрому Меккеля 1 типа исиндрому Барде-Бидля тип 13. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
Meckel syndrome, type 1. The protein encoded by this gene localizes to the basal body and is required for formation of the primary cilium in ciliated epithelial cells. Mutations in this gene result in Meckel syndrome type 1 and in Bardet-Biedl syndrome type 13. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
