вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кальций-активируемая нуклеотидаза 1. Этот белок принадлежит семейству апираз. Он функционирует как кальций-зависимая нуклеотидаза с предпочтением УДФ. Мутации в этом гене связаны с дисплазией с потерей гетерозиготности и аномалиями рук (Desbuquois dysplasia with hand anomalies). Варианты альтернативного сплайсинга были отмечены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
