| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ADAM металлопептидазный с тромбоспондином типа 1 мотив, 10. Этот ген принадлежит семейству ADAMTS (дизинтегриновый и металлопептидазный с тромбоспондином типа 1 мотив) цинк-зависимых протеаз. ADAMTS протеазы это комплексные секретируемые белки, содержащие прометаллопротеазный домен репролизинового типа прикрепленный к вспомоательному домену с высококонсервативной структуройкоторый включает по крайней мере один повтор тромбоспондина типа 1. Они играют важную роль в организации соединительной ткани, свёртывании, воспалении, артрите, ангиогенезе и клеточной миграции. Продукт этого гена играет основную роль в росте и развитии кожи, хрусталика и сердца. Он также кандидат для аутосомального рецессивного синдрома Маркезани.
Длина гена 39,605 кб, содержит 26 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
