| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип IV, альфа 3 (антиген Гудпасчура). Коллаген типа IV , основной структурный компонент базальной мембраны, представляет собой белок, состоящий из 3 субъединиц альфа. Эти субъединицы кодируются шестью различными генами, от альфа 1 до альфа 6 , каждый из которых может образовывать тройную спираль с 2 другими субъединицами для формирования коллагена типа IV. При синдроме Гудпасчера, аутоантитела связываются с молекулами коллагена в базальной мембране альвеол и клубочков . Эпитопы , которые вызывают эти аутоантитела локализованы в значительной степени в неколлагеновыом С-концевом домене белка. Специфичная киназа фосфорилирует аминокислоты в этой же С-концевой области и экспрессия этих киназ активируется во время патогенеза. Этот ген также связан с аутосомно-рецессивной формой синдрома Альпорта. Мутации, способствующие этому синдрому также расположены в экзонах , которые кодируют эту С-концевую область. Как и другие члены семейства генов коллагена типа IV, этот ген организован голова-к-голове с другими генами коллагена типа IV, так что каждая пара генов разделяет общий промотор.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
