| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Атаксин 7. Аутосомальные доминантные мозжечковые атаксии (ADCA) - это гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний , характеризующихся дегенерацией мозжечка, ствола мозга и спинного мозга. Клинически, ADCA делится на3 группы: ADCA типы I-III. ADCAI является генетически гетерогенной, с пятью генетическими локусами, выделяющих спиноцеребеллярную атаксию (SCA) 1, 2, 3, 4 and 6, расподоженных на пяти разных хромосомах. ADCAII, всегда представленная дегенерацией сетчатки (SCA7), и ADCAIII, часто вызыввающая чисто мозжечковый синдром (SCA5), наиболее схожи с гомогенными расстройствами. Неасколько генов SCA были клонированы было показано наличие ЦАГ повторов в кодирующей области. ADCA обусловлено расширением CAG-повторов, создающих удлиненную последовательность полиглутамина в соответствующем белке. Расширенные повторы имеют переменный размер и нестабильны, как правило, они увеличивается в размерах, когда передаются последующим поколениям. Этот локус был картирован на хромосоме 3, и было установлено, что аллели больных с мозжечковой атаксией-7 содержат 38-130 CAG-повторов (вблизи N-конца), по сравнению с 7-17 в нормальной аллели. Кодируемый белок является компонентом SPT3/TAF9/GCN5 ацетилтрансферазного (STAGA) и ТВР-Free TAF-содержащего (TFTC) комплексов ремоделирования хроматина, следовательно, играет важную роль в регуляции транскрипции. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции.
Длина гена 181,292 кб, содержит 14 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
