вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Регулятор G-белковой сигнализации 9. Этот ген кодирует представетеля RGS семейства активирующих GTPазы белков, которые задействованы в различных сигнальных путях, ускоряя дезактивацию белка G. Этот белок прикрепляется к фоторецепторной мембране в клетках сетчатки и деактивирует G белки в каскадах фототрансдукции палочек и колбочек. Мутации в этом гене приводят к брадиопсии. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
regulator of G-protein signaling 9. This gene encodes a member of the RGS family of GTPase activating proteins that function in various signaling pathways by accelerating the deactivation of G proteins. This protein is anchored to photoreceptor membranes in retinal cells and deactivates G proteins in the rod and cone phototransduction cascades. Mutations in this gene result in bradyopsia. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
