вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Долицил-фосфат маннозилтрансфераза, полипептид 1, каталитическая субъединица. Долихол-фосфат манноза (Dol-P-Man) служит в качестве донора маннозильных остатков на внутри эндоплазматического ретикулума (ER). Недостаток Dol-P-Man приводит к дефекту поверхностной экспрессии GPI-заякореннных белков. Dol-P-Man синтезируется из ГТФ-маннозы и долихол-фосфата на цитозольной стороне ER с помощью фермента долицил-фосфат маннозилтрансферазы. Человеческая DPM1 лишена С-концевого трансмембранного домена и сигнальной последовательности и регулируется DPM2.
dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit. Dolichol-phosphate mannose (Dol-P-Man) serves as a donor of mannosyl residues on the lumenal side of the endoplasmic reticulum (ER). Lack of Dol-P-Man results in defective surface expression of GPI-anchored proteins. Dol-P-Man is synthesized from GDP-mannose and dolichol-phosphate on the cytosolic side of the ER by the enzyme dolichyl-phosphate mannosyltransferase. Human DPM1 lacks a carboxy-terminal transmembrane domain and signal sequence and is regulated by DPM2.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
