| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
RAD50 гомолог (S. cerevisiae). Белок, кодируемый этим геном, очень похож на белок Rad50 из Saccharomyces cerevisiae, участвующий в репарации двуцепочечных разрывов ДНК. Этот белок образует комплекс с MRE11 и NBS1. Белковый комплекс связывается с ДНК и показывает многочисленные ферментативные активности, которые требуются для негомологичного соединения концов ДНК. Этот белок, сотрудничая со своими партнерами, имеет важное значение для репарации двуцепочечных разрывов ДНК, активации чекпойнтов клеточного цикла, поддержания теломер, и мейотической рекомбинации. Нокаутные исследования мышиного гомолога позволили предположить, что этот ген необходим для роста и жизнеспособности клеток. Мутации в этом гене являются причиной расстройства, схожего с синдромом Наймеген.
RAD50 homolog (S. cerevisiae). The protein encoded by this gene is highly similar to Saccharomyces cerevisiae Rad50, a protein involved in DNA double-strand break repair. This protein forms a complex with MRE11 and NBS1. The protein complex binds to DNA and displays numerous enzymatic activities that are required for nonhomologous joining of DNA ends. This protein, cooperating with its partners, is important for DNA double-strand break repair, cell cycle checkpoint activation, telomere maintenance, and meiotic recombination. Knockout studies of the mouse homolog suggest this gene is essential for cell growth and viability. Mutations in this gene are the cause of Nijmegen breakage syndrome-like disorder.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
