| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ингибитор сериновой пептидазы, тип Кунитца, 2. Этот ген кодирует трансмембранный белок с двумя внеклеточными доменами Кунитца, который ингибирует различные сериновых протеаз. Белок ингибирует HGF активатор, который предотвращает образование активного фактора роста гепатоцитов . Этот ген предполагаемого супрессора опухоли, а мутации в этом гене приводит к врожденной натриевой диареи. Несколько вариантов транскриптов , кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена .
serine peptidase inhibitor, Kunitz type, 2. This gene encodes a transmembrane protein with two extracellular Kunitz domains that inhibits a variety of serine proteases. The protein inhibits HGF activator which prevents the formation of active hepatocyte growth factor. This gene is a putative tumor suppressor, and mutations in this gene result in congenital sodium diarrhea. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
