| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фитаноил-КоА 2-гидроксилаза. Этот ген является членом PhyH семейства и кодирует пероксисомальный белок, который участвует в альфа-окислении 3-метилразветвленных жирных кислот. В частности, этот белок преобразует фитаноил-КоА в 2-гидроксифитаноил-КоА. Мутации в этом гене связаны с болезнью Рефсума (RD) и недостаточная активность белка приводит к синдрому Зеллвегер и ризомелической точечной хондродисплазии. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, были найдены.
phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. This gene is a member of the PhyH family and encodes a peroxisomal protein that is involved in the alpha-oxidation of 3-methyl branched fatty acids. Specifically, this protein converts phytanoyl-CoA to 2-hydroxyphytanoyl-CoA. Mutations in this gene have been associated with Refsum disease (RD) and deficient protein activity has been associated with Zellweger syndrome and rhizomelic chondrodysplasia punctata. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
