вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Глипикан 3. Гепарансульфатпротеогликаны клеточной поверхности состоят из мембранно-связанный ядра белок замещенного, переменным количеством цепей гепаринсульфата. Представители семейства глипикан-связанных интегральных мембранных протеогликанов (GRIPS) содержат белок ядра заякоренный в цитоплазматической мембране через гликозилфосфатидилинозитол. Эти белки могут играть важную роль в регуляции клеточного деления и регуляции роста. Белок, кодируемый этим геном может связывать и ингибировать активность дипептидилпептидазную активность CD26, и может индуцировать апоптоз в некоторых типах клеток. Делеции в данном гене связаны с синдромом Симпсона-Голаби-Бемель, также известным как синдром дисморфии Симпсона. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантах транскрипции.
glypican 3. Cell surface heparan sulfate proteoglycans are composed of a membrane-associated protein core substituted with a variable number of heparan sulfate chains. Members of the glypican-related integral membrane proteoglycan family (GRIPS) contain a core protein anchored to the cytoplasmic membrane via a glycosyl phosphatidylinositol linkage. These proteins may play a role in the control of cell division and growth regulation. The protein encoded by this gene can bind to and inhibit the dipeptidyl peptidase activity of CD26, and it can induce apoptosis in certain cell types. Deletion mutations in this gene are associated with Simpson-Golabi-Behmel syndrome, also known as Simpson dysmorphia syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
