| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
TERF1 (TRF1)-взаимодействующий ядерный фактор 2. Этот ген кодирует один из белков шелтеринового, или телосомного комплекса , который защищает теломеры, позволяя клетке различать теломеры и поврежденные участки ДНК. Этот ген кодирует важнейшую частью шелтерина, он взаимодействует с тремя ДНК-связывающими белками шелтеринового комплекса, и важен для сборки комплекса. Мутации в этом гене приводят к врожденному дискератозу (DKC), синдрому наследственной недостаточности костного мозга.
TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2. This gene encodes one of the proteins of the shelterin, or telosome, complex which protects telomeres by allowing the cell to distinguish between telomeres and regions of DNA damage. The protein encoded by this gene is a critical part of shelterin; it interacts with the three DNA-binding proteins of the shelterin complex, and it is important for assembly of the complex. Mutations in this gene cause dyskeratosis congenita (DKC), an inherited bone marrow failure syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
