вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Бочкоподобный белок 1. Этот ген кодирует представителя семейства бочкоподобных(TULP). Члены этого семейства были определены в растениях, позвоночных и беспозвоночных и кодируют белки с неизвестными функциями. TULP белки имеют консервативную С-концевую область из приблизительно 200 аминокислотных остатков. Мутации в этом гене могут быть связаны с пигментным ретинитом.
tubby like protein 1. This gene encodes a member of the tubby-like gene family (TULPs). Members of this family have been identified in plants, vertebrates, and invertebrates and encode proteins of unknown function. TULP proteins share a conserved C-terminal region of approximately 200 amino acid residues. Mutations in this gene may be associated with retinitis pigmentosa.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|